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Acidemia metilmalónica



Es un trastorno por el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas proteínas y grasas. El resultado es una acumulación de una sustancia llamada ácido metilmalónico en la sangre. Este padecimiento se transmite de padres a hijos

Esta es una de múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

La enfermedad generalmente se diagnostica en el primer año de vida. Es un trastorno autosómico recesivo, lo cual significa que el gen defectuoso tiene que ser heredado al niño de ambos padres.

Un recién nacido que presente esta enfermedad infrecuente puede morir antes de que sea siquiera diagnosticada. Esta enfermedad afecta por igual a niños y niñas.

Los bebés pueden parecer normales al nacer, pero presentan síntomas una vez que empiezan a consumir más proteína, lo cual puede hacer que la afección empeore. La enfermedad puede causar convulsiones y ataque cerebral (accidente cerebrovascular).

Los síntomas incluyen:

  • Enfermedad cerebral que empeora (encefalopatía progresiva)
  • Deshidratación
  • Retrasos del crecimiento
  • Desarrollo retardado
  • Letargo
  • Candidiasis repetitivas
  • Convulsiones
  • Vómitos

Los exámenes para la academia metilmalónica generalmente se llevan a cabo como parte de los exámenes del recién nacido. El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (US Department of Health and Human Services) recomienda realizar exámenes para esta afección al nacer, dado que la detección y tratamiento oportunos son de gran ayuda.

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