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Acondroplasia



Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
  • Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
  • Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)
  • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

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