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Alcaptonuria



Es un trastorno hereditario poco frecuente en el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la exposición al aire. La alcaptonuria es parte de un grupo de afecciones conocidas como un error innato del metabolismo.

Un defecto en el gen HGD causa la alcaptonuria.

Esta anomalía genética hace que el cuerpo sea incapaz de descomponer en forma apropiada ciertos aminoácidos (tirosina y fenilalanina). En consecuencia, una sustancia llamada ácido homogentísico se acumula en la piel y otros tejidos corporales. Este ácido sale del cuerpo a través de la orina. Esta se torna de color marrón-negro cuando se mezcla con el aire.

La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.

La orina en el pañal de un bebé se puede oscurecer y tornarse casi negra después de varias horas. Sin embargo, muchas personas con esta afección pueden no saber que la padecen. Esta afección a menudo se descubre hasta mediados de la edad adulta (alrededor de los 40 años) cuando se presentan problemas articulares y de otro tipo.

Los síntomas pueden incluir:

  • Artritis (especialmente de la columna) que empeora con el tiempo
  • Oscurecimiento de la oreja
  • Puntos oscuros sobre la parte blanca del ojo y la córnea

Algunas personas obtienen beneficios con una dosis alta de vitamina C. Esto ha demostrado que disminuye la acumulación del pigmento marrón en el cartílago y puede reducir el desarrollo de artritis.

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